도서 소개

KMI 희귀난치 희망총서 시리즈의 여섯 번째 책인 『PFIC(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, 피에프아이씨)』는 처음 듣는 낯선 병명과 부족한 정보 앞에서 막막함과 두려움을 느끼는 환자와 가족을 위한 실용 안내서다.

PFIC는 진단에 이르기까지 오랜 시간이 걸리는 대표적인 희귀 유전성 간 질환이다. 과거에는 원인도 치료법도 명확하지 않아 치료 선택지가 극히 제한적이었지만, 최근에는 질환의 원인이 되는 유전자와 담즙산 대사 이상에 대한 이해가 깊어지면서 발병 기전이 하나둘 밝혀지고 있다. 특히 가려움을 조절하는 새로운 약제와 다양한 치료 전략이 등장하면서, 이제 PFIC는 더 이상 설명할 수 없는 병이 아니라 설명할 수 있고 치료를 계획할 수 있는 질환으로 변화하고 있다.

이 책은 PFIC를 처음 마주한 환자와 가족이 막연한 두려움을 넘어 질환을 올바르게 이해하고, 앞으로의 치료 방향을 함께 설계할 수 있도록 돕는다. 국내 최초로 세브란스병원에 희귀간질환클리닉을 개설해 희귀 간 질환 진료와 연구를 선도해 온 소아 간 질환 전문가 고홍 교수(연세대 의대 세브란스 어린이병원 소아소화기영양과)가 오랜 임상 경험을 바탕으로 집필했다. 저자는 복잡한 의학 정보를 환자와 가족의 눈높이에 맞춰 쉽게 풀어내고, 실제 진료실에서 환자와 보호자가 가장 자주 묻는 질문과 고민을 바탕으로 실질적인 해답을 제시한다.

  출판사 리뷰

『KMI 희귀난치 희망총서 06 PFIC』
PFIC를 처음 마주한 환자와 가족을 위한 첫 안내서

청년의사가 기획·편집하고 KMI한국의학연구소가 제작 후원한 『KMI 희귀난치 희망총서』는 희귀·난치성 질환 환자와 가족을 위한 국내 최초의 단행본 시리즈다. 흔한 질환 위주의 건강 콘텐츠는 넘쳐나지만, 정작 희귀질환 관련 신뢰할 수 있는 최신 정보는 턱없이 부족하다는 현실에서 출발한 프로젝트다. 이 시리즈는 환자와 가족이 실제로 필요로 하는 의학 지식을 정확하고 이해하기 쉽게 전달하는 동시에, 심리적 지지와 공감을 전하는 것을 목표로 한다.
KMI 희귀난치 희망총서 시리즈의 여섯 번째 책인 『PFIC(Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, 피에프아이씨)』는 처음 듣는 낯선 병명과 부족한 정보 앞에서 막막함과 두려움을 느끼는 환자와 가족을 위한 실용 안내서다. PFIC는 진단에 이르기까지 오랜 시간이 걸리는 대표적인 희귀 유전성 간 질환이다. 과거에는 원인도 치료법도 명확하지 않아 치료 선택지가 극히 제한적이었지만, 최근에는 질환의 원인이 되는 유전자와 담즙산 대사 이상에 대한 이해가 깊어지면서 발병 기전이 하나둘 밝혀지고 있다. 특히 가려움을 조절하는 새로운 약제와 다양한 치료 전략이 등장하면서, 이제 PFIC는 더 이상 설명할 수 없는 병이 아니라 설명할 수 있고 치료를 계획할 수 있는 질환으로 변화하고 있다.
이 책은 PFIC를 처음 마주한 환자와 가족이 막연한 두려움을 넘어 질환을 올바르게 이해하고, 앞으로의 치료 방향을 함께 설계할 수 있도록 돕는다. 국내 최초로 세브란스병원에 희귀간질환클리닉을 개설해 희귀 간 질환 진료와 연구를 선도해 온 소아 간 질환 전문가 고홍 교수(연세대 의대 세브란스 어린이병원 소아소화기영양과)가 오랜 임상 경험을 바탕으로 집필했다. 저자는 복잡한 의학 정보를 환자와 가족의 눈높이에 맞춰 쉽게 풀어내고, 실제 진료실에서 환자와 보호자가 가장 자주 묻는 질문과 고민을 바탕으로 실질적인 해답을 제시한다.
책은 PFIC의 원인과 유전 원리, 담즙의 흐름과 병태생리를 이해하기 쉽게 설명하는 것에서 시작해 진단 과정과 유형별 특징까지 체계적으로 안내한다. 이어 약물 치료와 담즙 배액술, 간 이식 등 현재 시행되는 치료 전략을 소개하고, 유전자 치료와 RNA 기반 치료 등 미래 치료 연구 동향도 함께 담았다. 또한 영양 관리와 성장, 가려움과 수면 관리, 학교생활, 가족의 마음 챙김 등 일상 속 돌봄까지 폭넓게 다루며 환자의 삶 전반을 아우르는 관리 방향을 제시한다. 이 책은 환자와 가족의 막연한 불안을 이해와 준비로 바꾸고, 의료진과 함께 최선의 답을 찾아갈 수 있도록 돕는 든든한 길잡이가 되어줄 것이다.

PFIC, 원인을 알면 치료의 방향이 보인다
진단부터 치료 전략, 일상 돌봄까지
PFIC 환자와 가족을 위한 든든한 안내서

희귀질환 진단은 병명을 확인하는 데서 끝나지 않는다. 질환을 이해하고 앞으로의 치료와 돌봄을 준비하는 과정이 함께 시작된다. 그러나 환자와 가족이 접할 수 있는 희귀질환 정보는 여전히 부족하며, 전문적인 의학 정보를 이해하기 쉽게 풀어낸 자료는 더욱 드물다. 특히 PFIC처럼 환자 수가 적은 희귀질환은 진단부터 치료, 일상 관리에 이르기까지 신뢰할 수 있는 정보를 얻기가 쉽지 않다.
이 책은 이러한 정보의 공백을 메우기 위해 기획됐다. 질환의 정의와 원인, 진단과 치료 과정을 설명하는 데 그치지 않고 환자와 가족이 질환을 올바르게 이해하고 의료진과 함께 치료의 방향을 설정할 수 있도록 돕는 데 초점을 맞췄다. 저자가 오랜 기간 희귀 간 질환 환자를 진료하며 축적한 임상 경험과 실제 진료 현장에서 마주한 질문들을 바탕으로 구성해 실용성을 높였다.
이 책이 무엇보다 주목하는 것은 ‘질환을 이해하는 일’의 가치다. PFIC는 오랫동안 원인을 설명하기 어렵고 치료 선택지도 제한적인 질환으로 인식되어 왔다. 그러나 담즙산 대사와 유전자 이상에 대한 연구가 축적되고 새로운 치료 전략이 개발되면서, 이제는 질환의 발생 기전을 설명하고 환자별 치료 계획을 수립할 수 있는 단계에 이르렀다. 저자가 프롤로그에서 강조하듯 “PFIC는 설명할 수 있고 치료를 계획할 수 있는 질환”이라는 문장은 책 전체를 관통하는 핵심 메시지다.
또한 이 책은 복잡한 의학 정보를 쉽게 전달하는 데 그치지 않는다. 담즙의 흐름과 병태생리, 유전 원리, 진단 과정, 치료 전략을 하나의 흐름으로 연결해 설명함으로써 독자가 질환을 입체적으로 이해할 수 있도록 구성했다. 각각의 증상과 치료 과정을 단편적인 정보가 아니라 하나의 질환 기전 안에서 이해하도록 돕는 점은 기존 환자용 질환 안내서와 차별화되는 특징이다.
이 책은 병원 안에서 이루어지는 치료뿐만 아니라 병원 밖에서 이어지는 삶에도 주목한다. 영양과 성장 관리, 가려움과 수면, 학교생활, 사회적 편견, 가족의 심리적 부담 등 질환과 함께 살아가는 과정에서 마주하는 현실적인 문제들을 함께 다루며, 치료의 개념을 의료행위에 국한하지 않고 환자의 삶 전반으로 확장한다. 이는 희귀질환 관리에서 장기적인 돌봄과 가족의 역할이 얼마나 중요한지를 다시 한번 환기시킨다.
PART 1은 PFIC를 이해하기 위한 기초를 다진다. 담즙의 흐름과 병태생리, 유전 원리, 진단 과정을 환자와 가족의 눈높이에서 차근차근 설명하며, 질환을 정확히 이해하는 것이 치료의 출발점임을 보여준다. 막연한 불안의 원인을 하나씩 이해해 가는 과정은 이후의 치료 전략을 받아들이기 위한 중요한 토대가 된다.
이어지는 PART 2에서는 현재 시행되고 있는 치료 전략을 체계적으로 정리한다. 약물 치료와 담즙 배액술, 간 이식은 물론 PFIC 유형에 따른 맞춤형 치료 전략을 소개하고, 유전자 치료와 RNA 기반 치료 등 미래 치료 연구의 방향까지 함께 조망한다. 변화하는 치료 환경을 이해함으로써 환자와 가족이 치료 과정에 보다 능동적으로 참여할 수 있도록 돕는다.
마지막으로 PART 3에서는 치료가 병원에서 끝나지 않는다는 사실에 주목한다. 영양과 성장, 가려움과 수면, 학교생활, 가족의 심리적 부담까지 환자의 일상을 구성하는 요소들을 함께 살피며, 희귀질환 관리에서 장기적인 돌봄이 갖는 의미를 짚어낸다. 아울러 실제 진료실에서 가장 많이 받는 질문들을 Q&A 형식으로 정리해 환자와 가족이 현실에서 마주하는 궁금증에 구체적인 답을 제시한다.
희귀질환 치료는 의료진만의 영역이 아니다. 정확한 정보에 기반한 이해와 환자·가족의 적극적인 참여가 함께 이루어질 때 보다 나은 치료 결과를 기대할 수 있다. 이 책은 환자와 가족이 질환을 이해하고 치료 과정의 주체로 참여할 수 있도록 돕는 신뢰할 만한 길잡이이자, 의료진과 환자·가족이 치료의 방향을 함께 고민하고 결정할 수 있도록 돕는 소통의 기반이 되어 준다.
PFIC는 결코 쉬운 질환이 아니다. 그러나 더 이상 설명할 수 없는 병도, 아무것도 할 수 없는 병도 아니다. 『KMI 희귀난치 희망총서 06 PFIC 진행성 가족성 간내 담즙정체증』은 환자와 가족에게 신뢰할 만한 의학 정보를 제공하고, 의료진과 함께 최선의 치료 방향을 찾아갈 수 있도록 돕는 든든한 안내서가 되어 줄 것이다.

PFIC(피에프아이씨)는 매우 드문 희귀 질환입니다. 이름조차 낯설고, 진단에 도달하기까지도 긴 시간이 걸리는 경우가 많습니다. 많은 가족이 여러 병원을 거쳐서야 비로소 PFIC라는 이름에 도달하게 됩니다. 그러나 더 힘든 것은 병명을 알기 전까지의 시간인지도 모릅니다. 이유도 모른 채 아이가 계속 지쳐가는 모습을 지켜보는 일은 가족에게 큰 고통이 됩니다. 과거에는 PFIC를 설명할 수 있는 정보도, 치료의 선택지도 매우 제한적이었습니다. 의료진에게도 쉽지 않은 질환이었고, 환자와 가족에게는 더욱 막막한 병이었습니다. 하지만 지금은 조금씩 달라지고 있습니다. 담즙이 왜 흐르지 못하는지, 어떤 유전자 이상이 질환을 만드는지에 대한 이해가 깊어졌고, 이를 바탕으로 새로운 치료들이 등장하고 있습니다.

PFIC가 의심되면 간 조직 검사와 유전자 검사를 시행하게 된다. 그러나 검사를 마쳤다고 해서 곧바로 진단이 확정되는 것은 아니다. 조직 검사 결과가 나오기까지는 보통 2주 이상, 유전자 검사 결과는 두 달 가까이 걸리기도 한다. 어린아이에게 이러한 검사를 시행하는 일 자체도 쉽지 않지만, 결과를 기다리는 그 시간은 부모와 의료진 모두에게 무척이나 길고 답답하게 느껴진다. 그렇게 여러 과정을 거쳐 마침내 PFIC라는 진단에 이르게 되면, 부모의 얼굴에는 다시 두려움의 빛이 스친다. 처음 들어 보는 낯선 긴 병명 앞에서 당황하고 막막함을 느끼는 것은 너무도 자연스러운 일이다. 하지만 의사로서 분명히 말할 수 있는 사실이 있다. PFIC는 치료 가능성이 계속 확대되고 있는 질환이라는 점이다. 물론 아직 모든 문제가 해결된 것은 아니다. 그러나 질환의 원인이 점차 밝혀지고 치료법도 발전하고 있는 만큼, 진단은 막막한 끝이 아니라 앞으로의 치료와 관리 계획을 세우는 출발점이 될 수 있다. 그래서 나는 부모에게 이렇게 이야기한다. “이제부터 하나씩, 함께 방법을 찾아가면 됩니다.”

정상적인 상황이라면 간세포에서 만들어진 담즙은 세포 밖으로 배출되어, 작은 담관을 지나 점점 더 큰 담도를 따라 장까지 흘러가게 된다. 하지만 이 과정은 물이 높은 곳에서 낮은 곳으로 흐르듯 자연스럽게 이루어지는 일이 아니다. 간세포의 표면에는 담즙을 세포 밖으로 내보내는 여러 종류의 ‘펌프’와 ‘운반체’ 단백질이 존재한다. 이들은 각 단계에서 제 역할을 하며 담즙이 올바른 방향으로 이동하도록 돕는다. 다시 말해 담즙의 흐름은 단순한 이동이 아니라, 여러 단백질이 각자의 역할을 수행하며 이루어지는 과정이라고 할 수 있다. PFIC는 바로 이 과정에 문제가 생겨 나타나는 질환이다. 담즙을 밖으로 내보내야 할 단백질에 이상이 생기면, 담즙은 정상적으로 배출되지 못한 채 간 안에 쌓이게 된다. 그렇게 쌓인 담즙은 시간이 지나면서 간세포를 손상시키고, 다양한 증상을 일으키기 시작한다.

  작가 소개

지은이 : 고홍
연세대학교 의과대학을 졸업하고 동 대학원에서 석사 및 박사학위를 취득했다. 세브란스병원에서 소아청소년과 전공의와 소아소화기영양과 전임의 과정을 수료하고, 현재 연세대학교 의과대학 세브란스 어린이병원 교수로 재직 중이다.미국 필라델피아 어린이병원(Children’s Hospital of Philadelphia) 간센터에서 연구원으로 근무했으며, 국내 최초로 세브란스병원에 희귀간질환클리닉을 개설했다. PFIC, 알라질증후군, 윌슨병 등 희귀 간질환 진료와 연구에 힘쓰고 있으며, 관련 국가 보건의료 정책과 진료 지침 마련에도 적극 참여하고 있다. 또한 세브란스병원 소아 간 이식 다학제 팀을 이끌며 국내 최고 수준의 소아 간 이식 진료 체계 구축과 발전에 기여하고 있다

  목차

프롤로그 PFIC는 설명할 수 있고 치료를 계획할 수 있는 질환입니다

PART 1 PFIC 이해하기
PFIC, 진단까지의 긴 여정
‘이상한 간 질환’에서 PFIC라는 이름을 갖기까지
PFIC를 이해하는 핵심, 담즙의 흐름
담즙의 흐름이 멈추면 벌어지는 일
‘왜 하필 우리 아이일까?’ PFIC 유전 원리

PART 2 PFIC 치료하기
치료의 출발점, PFIC 진단 PFIC 치료의 목표와 계획 설계
약물 치료: 담즙의 흐름을 조절하는 첫 번째 전략
수술적 치료를 선택해야 하는 상황
간 이식 이후의 삶: 새로운 일상의 시작
PFIC 유형별로 다른 치료 전략
PFIC 치료의 미래

PART 3 PFIC 함께하기
보이지 않는 오해와 편견 마주하기
치료는 병원에서만 이루어지지 않는다
환자와 가족의 마음 챙김
PFIC와 함께 살아가기 Q&A

에필로그 PFIC 환자와 가족에게 전하는 희망의 메시지

참고문헌

  회원리뷰